Vejledning til tydning/brug af FTDNA mtDNA resultater? (Anders Mørup-Petersen?)

Startet af Anna L. T., 11 Sep 2019 - 15:19

Forrige emne - Næste emne

Anna L. T.

Hej  :)

Jeg havde stor glæde af Anders Mørup-Petersens vejledningen til FTDNAs Family Finder, tak for den Anders!  :)

Mit spørgsmål er om der findes en tilsvarende guide til FTDNAs mtDNA resulater?

God weekend  :)
Venlig hilsen,
Anna

Anders M. Petersen

Hej Anna!

Ja - jeg kan godt mærke presset stige ;-)
Vi må lige se om jeg får tid henover vinteren.
Der er dog nogle detaljer ved mtDNA, som jeg ikke selv har helt styr på.

Har du læst artiklen om mtDNA fra Slægtsforskeren 2018 nummer 1?

Hilsen
Anders
Medlem af DIS / Bruger Legacy 9.0
Mine aner: www.morup-petersen.dk/stamtavle/1.htm

Anna L. T.

Citat fra: Anders M. Petersen [15495] Dato 11 Sep 2019 - 15:23
Hej Anna!

Ja - jeg kan godt mærke presset stige ;-)
Vi må lige se om jeg får tid henover vinteren.
Der er dog nogle detaljer ved mtDNA, som jeg ikke selv har helt styr på.

Har du læst artiklen om mtDNA fra Slægtsforskeren 2018 nummer 1?

Hilsen
Anders

Hi hi, det synes jeg lyder som en glimrende vinter aktivitet 😊

Nej, den har jeg ikke læst, er det en jeg kan finde online eller skal jeg en tur på biblo?
Venlig hilsen,
Anna

Anders M. Petersen

#3
Lige lidt korte svar:

Du kan læse om din mtDNA haplogruppe på Eupedia.com, men det er noget mere diffust end Y-DNA, da der kun er 16.569 basepar på mtDNA mod de 8+ millioner der testes på Y-DNA'et - det giver noget mindre "opløsning" på mtDNA's "åreringe" sammenlignet med Y-DNA.

Kigger du på FTDNA mtDNA results, så koncentrér dig om "RSRS Values" da "rCRS Values" er et forældet format.
rCRS viser forskelle til den første person der blev mtDNA sekventieret (som tilfældigvis var i haplogruppe H2a2a1). RSRS er nyere og viser forskellene til den oprindelige "Eva" og er dermed mere neutral.

Med kun 16.569 basepar på mtDNA, så fylder DNA'et meget lidt som fil (sammenlignet med Y-DNA og autosomalt DNA).
Husk at downloade den lille "FASTA" fil og gem den som en komplet backup af din dyre mtDNA test - hvis nu FTDNA skulle gå konkurs en dag!

Man angiver mutationer i RSRS som f.eks. A188G som betyder at man på position 188 på mtDNA har et "G", hvor urkvinden havde et "A".

Normale mutationer er transitioner, hvor A muterer til G (eller omvendt) eller C muterer til T (eller omvendt), men der findes også transversioner som er sjældnere og hvor A muterer til C eller T (og så de andre kombinationer). Disse angives med lille bogstav (f.eks. A188t).

Prøv at lægge mærke til at A og G eller C og T næsten altid hører sammen på dine mutationer (f.eks. A769G eller C9540T). Disse transitioner sker nemmere grundet at A og G samt C og T er mere kemisk ens end f.eks. hhv. A og C.

En interessant ting ved mtDNA er heteroplasmi - da der er ca. 1.000 stykker mtDNA i hver celle kan man faktisk have mere end én mutation på samme tid. Derfor bruger man for mtDNA mere end bogstaverne A, C, G og T - f.eks. bogstavet "M" der angiver at man har både værdien A og C i sine celler på en given position (f.eks. A188M). Hele listen ses her: https://www.familytreedna.com/learn/mtdna-testing/heteroplasmy-nomenclature/.
Om ens børn så arver A, C eller kombinationen T (altså både A og C på samme tid) er op til tilfældigheder - det tager mange generationer før en mutation ikke længere optræder med begge værdier, men er fikseret til én værdi.

Desværre er det officielle mtDNA haplotræ (som FTDNA også bruger) ikke blevet opdateret i flere år. Derfor er listen over dine "extra mutations" meget lang - det er de mutationer som du har og som ikke hører til de eksisterende officielle (forældede) haplogrupper, selvom mange måske er testet positiv for de samme mutationer.
Yfull.com er i gang med at lave et mere dynamisk og opdateret mtDNA træ (du kan deltage for 25$), men de har pt. nogle problemer med at få det på plads - og rygtet siger at FTDNA er på vej med noget tilsvarende.

Listen over "missing mutations" er de mutationer som du burde have ud fra den haplogruppe som FTDNA har placeret dig i. Der er i virkeligheden tale om "bag-mutationer" hvor dit DNA er muteret "tilbage" i forhold til haplogruppen. Med kun 16.569 basepar at mutere på, så sker dette relativt ofte for mtDNA. Disse "bag-mutationer" er faktisk lige så gode som ægte mutationer til at danne nye haplogrupper.
"Missing mutation" C16311T betyder f.eks. at jeg burde have et T i stedet for C på position 16311 fordi det er normalt i min haplogruppe, men jeg har et C - altså C16311C = fravær af mutationen C16311T. Dermed er jeg muteret tilbage til den oprindelige "C"-værdi på position 16311.

Så er der da lidt at starte på ;-)
Anders


Medlem af DIS / Bruger Legacy 9.0
Mine aner: www.morup-petersen.dk/stamtavle/1.htm

Anders M. Petersen

Citat fra: Anna L. T. [26336] Dato 11 Sep 2019 - 15:25
Nej, den har jeg ikke læst, er det en jeg kan finde online eller skal jeg en tur på biblo?

Alle ældre udgaver af Slægtsforskeren findes her på sitet og kan downloades frit og gratis af DIS-medlemmer.
Andre må se om ikke de selv kan finde den på sites som f.eks. "Dansk Selskab for Genetisk Genealogi"...
Medlem af DIS / Bruger Legacy 9.0
Mine aner: www.morup-petersen.dk/stamtavle/1.htm

Anna L. T.

Mange mange tak for svar, skønt lige at få et sted at gå igang  :)

Jeg har mt haplogruppe T2b35, men har ikke kunnet finde så meget om præcis den gruppe, det nærmeste jeg er kommet er T2b.

Jeg kan se at en af mine "extra mutations" er betegnet A4913c , så det er en transversion, ja?

Hvad betyder det så når der kun er ét bogstav og et punktum med i betegnelsen- fx 315.1C og 522.1A og 522.2C?

Endnu engang mange tak for hjælpen!

:)
Venlig hilsen,
Anna

Anders M. Petersen

#6
Du kan se haplogruppe T2b her hos Yfull - en blandet landhandel: https://yfull.com/mtree/T2b/

Eupedia har denne lidt forældede (2016) artikel: https://www.eupedia.com/europe/Haplogroup_T_mtDNA.shtml

Og ja, A4913c er en transversion.

Hilsen Anders
Medlem af DIS / Bruger Legacy 9.0
Mine aner: www.morup-petersen.dk/stamtavle/1.htm

Anna L. T.

Ja, det er FTDNA der har givet mig T2b35.

Hvad betyder det så når der kun er ét bogstav og et punktum med i betegnelsen- fx 315.1C og 522.1A og 522.2C?
Venlig hilsen,
Anna

Anders M. Petersen

Hej Anna!

Vi må vist hellere lade være med at svare hinanden ved at redigere forrige post - det giver en rodet samtale  :D

Positioner med punktummer er "indsættelser" (insertions) - steder på mtDNA, hvor der er indsat en ekstra position, så man reelt har mere end 16.569 basepar.

"522.1A og 522.2C" betyder at man har et ekstra "A" på første position efter den normale position 522 og et ekstra "C" på anden position efter den normale position 522 (og dermed efter 522.1).

Disse indsættelser findes i mange haplogrupper. Man bruger punktumet for ikke at lave rod i de efterfølgende positioner (så position 523 fortsat er position 523, selvom man har en indsættelse mellem position 522 og 523).

Der findes også "Deletions" hvor man helt mangler et basebar og de angives med f.eks. 522DEL eller 522- (jeg ved ikke lige hvilken af de to notationer, som FTDNA bruger).

Hvis man kan læse engelsk er der faktisk en kort og præcis gennemgang af mtDNA notation her: http://miroise.org/GparADN/mtdnanotation/

Hilsen Anders

Medlem af DIS / Bruger Legacy 9.0
Mine aner: www.morup-petersen.dk/stamtavle/1.htm

Anna L. T.

Ja, det må du undskylde  :D Jeg havde to faner åbne og så gik der ged i den.

Mange tak for svar og link  :)
Venlig hilsen,
Anna